点燃生命的“脐”迹，济医附院脐带血移植为1岁MDS患儿带来生命新曙光

1岁的晨晨（化名）因“发热、咳嗽、全身出血点”于今年3月份第一次就诊于济医附院，检查发现血小板水平极低，医生给晨晨做了骨髓穿刺检查，考虑血小板减少症，给予规范的治疗后，晨晨的血小板不仅难以上升反而下降，并且多次因重症感染在儿童监护室住院治疗，曾辗转济南、北京各大医院，仍束手无策。5月份晨晨再次因“咳嗽，发热”住院，陶艳玲主任考虑患儿的病情绝对非单纯的血小板减少那么简单，再次完善了骨髓活检、染色体、NGS等一系列检查，发现晨晨存在SAMD9L基因自发突变，染色体核型存在7号染色体单体，确诊为“骨髓增生异常综合征”。

骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干、祖细胞的一组恶性髓系克隆性疾病，易演变成急性髓细胞白血病。儿童MDS的年发病率仅约为1.8／100万，allo—HSCT是目前唯一可能根治儿童MDS的有效疗法，年轻的晨晨父母得知情况后并没有被可怕的疾病消息打倒，反而积极配合，对陶艳玲主任的团队更加信任。团队迅速发起MDT讨论，确定脐血造血干细胞移植是晨晨目前最好的治疗方案，同时向全国的七家脐带血库发起了配型申请，很快从济南脐血库传来了好消息——查询到一份跟晨晨HLA 10/10相合的脐带血。团队为晨晨制定了个体化的预处理方案，晨晨和妈妈顺利入仓，今年8月31日，承载生命希望的脐带血顺利地回输到晨晨体内。术后坚强的晨晨经历了感染、细胞因子释放综合征、植入前综合征等危及生命的并发症，在医护人员的悉心照料下晨晨恢复得很快，目前各项指标逐步恢复，今日已顺利出仓。

脐带血作为造血干细胞的三大来源之一，是一种重要的干细胞生物资源。对于这一重要“干细胞资源库”，我国对它的研究和临床应用等技术正在逐渐与国际水平接轨，随着移植技术的不断完善，脐血移植是治疗儿童恶性肿瘤、骨髓衰竭性疾病、遗传代谢病等有效的手段，不存在排斥和移植物抗宿主病（GVHD）等移植后风险，移植前预处理方案轻，移植后患儿恢复好，生活质量高和医疗支出费用低，脐带血的这些优势，也促使脐带血移植治疗日渐成为临床移植治疗中的重要选择。

晨晨移植的成功标志着济医附院儿科脐带血移植技术的进一步突破，为血液肿瘤及罕见病患儿的造血干细胞移植积累了宝贵的经验。

（撰稿 | 黄宗宣 编辑 | 丁梦依 ）

来源：济医附院订阅号